Priv.Doz. Dr. Stefan Dithmar

Universitäts-Augenklinik, Im Neuenheimer Feld 400, D-69120 Heidelberg

Histologie-Nr.: 25244 1 HE Schnitt, 1 PAS Schnitt

Ein 12-Monate altes Mädchen wurde aufgrund eines Tumors im Bereich des linken medialen Unterlides vorgestellt. Es handelte sich um einen seit Geburt bekannten subepidermal glegenen, palbatorisch derben, gut abgrenzbaren Tumor. Die darüber liegende Epidermis war unauffällig. Der Tumor war nicht an knöchernen Orbitastrukturen adhärent und hatte seit Geburt lt. Aussage der Eltern nicht an Größe zugenommen. Auf Wunsch der Eltern erfolgte unter der klinischen Verdachtsdiagnose eines nasalen Dermoids die totale Exzision des Tumors unter Schonung der Tränenwege. Intraoperativ zeigte sich ein großer Tumor der Verwachsungen mit unteren Tarsusanteilen aufwies und bis in den unmittelbaren subkonjunktivalen Raum hineinreichte. Der postoperative Verlauf gestaltete sich unauffällig,

Histologie
Die makroskopische Beurteilung zeigte einen 13 x 10 x 5mm messenden Tumor. Das Gewebe wurde halbiert, die Schnittfläche hatte ein weiß-graues Aussehen, die Konsistenz war fest. Das Präparat wurde auf die Schnittkanten eingebettet.
Histologisch zeigt sich dichtes kollagenes Bindegewebe mit irregulären Nestern und Strängen von z. T. großen epithelialen Zellen, die von dicken PAS-positiven Membran umgeben sind. Die Zellen sind überwiegend kubisch und weisen runde, zentral-gelegene Zellkerne auf. Mitosen sind nicht erkennbar. Die Zellnester sind in der Weise organisiert, dass sie von einer PAS-positiven Membran umgeben sind, der eine einschichtige Epithelschicht aufsitzt. Zum Zentrum hin finden sich vereinzelt größere, sich blass anfärbende Zellen mit vesikulärem Zytoplasma, welche an Wedlsche Blasenzellen erinnern wie sie bei der Cataract gefunden werden. Immunhistochemische Untersuchungen zeigen eine Anfärbbarkeit der Zellen für S100 und Vimentin und keine Immunreaktivität für Cytokeratin (AE1/AE3).
Es wurde die Diagnose eines phakomatösen Choristoms gestellt.

Kommentar
1971 beschrieb Zimmerman erstmals einen kongenitalen Lidtumor, welcher sich histologisch aus Linsengewebe zusammensetzte. Zimmerman nannte diesen Tumor „phakomatous choristoma“. Seit der Erstbeschreibung sind wenige weitere Kasuistiken bekannt geworden. Von den bislang 18 berichteten Fällen eines phakomatösen Choristoms waren bei allen Patienen das nasale Unterlid betroffen (bei 9 Pat. das rechte, bei den anderen 9 Pat. das linke Unterlid, s.Tab.). Bei fast allen Patienten wurde der Tumor im ersten Lebensjahr entfernt. Die Tumoren maßen im Durchmesser 1-2 cm.
Die Tumoren zeichneten sich durch die oben beschriebenen typischen histologischen Aspekte aus, die denen von Linsenepithelzellen ähneln. Die PAS-positiven Basalmembranen entsprechen der Linsenkapsel. Diese Charakteristika und das Vorkommen von Wedl-Zellen entsprechen Veränderungen wie sie bei Cataract zu finden sind. Mitunter können auch umschriebene Kalzifizierungen wie in lang-bestehenden Cataracten gefunden werden.
Bei der embryologischen Entwicklung der Linse kommt es in der 4.Woche zu einer umschriebenen Verdickung des Oberflächenektoderms und hierdurch zur Bildung der Linsenplakode (gr. plakos: Platte). Diese stülpt sich ein, bildet das Linsenbläschen und verliert dann die Verbindung zum Oberflächenektoderm. Schließlich schiebt sich Mesenchym zwischen Linsenbläschen und Oberflächenektoderm. Bei der Entstehung eines phakomatösen Choristoms ist davon auszugehen, dass Zellen der Linsenplakode außerhalb des Augenbechers persistieren, sich rudimentär differenzieren und schließlich proliferieren. Die bislang bekannt gewordenen wenigen phakomatösen Choristomen waren fast ausschließlich inferior-nasal lokalisiert mit gelegentlicher Ausdehnung posterior in die Orbita. Diese Lokalisation phakomatöser Choristome ist möglicherweise durch die Lage der fetalen Augenbecherspalte vorgegeben.
Phakomatöse Choristome können wachsen, da die ektopen Zellen den frustranen Versuch unternehmen, eine Linse auszubilden. Der Tumor ist gutartig und bislang wurde auch nach imkompletter Resektion (Zimmerman 1971) kein erneutes Tumorwachstum festgestellt.

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