H. Schilling

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Vorgeschichte:

Zugewiesen wurde ein 6 Monate alter Junge mit der Verdachtsdiagnose auf ein unilate-rales Retinoblastom. Das Kind war 5 Wochen vor dem errechneten Termin geboren worden, wies aber kei-nerlei Probleme in der frühkindlichen Entwicklung auf. Im Alter von etwa 2 Monaten wird bei einer pädiatri-schen Untersuchung erstmals ein Strabismus convergens am LA vermutet, der sich in einer Kontrolluntersu-chung nach einer Woche aber nicht mehr darstellt. Folgebewegungen oder Fixationsaufnahme werden zu diesem Zeitpunkt nicht gesehen. Der Befund wird zunächst als unauffällig eingestuft, bis sich nach weiteren 3 Monaten eindeutig ein manifestes Schielen des LA einstellt und eine augenärztliche Untersuchung veran-laßt wird, bei der in der Ophthalmoskopie ein weißlicher Tumor am hinteren Pol festgestellt wird.
Aufnahmebefund: LA: Strab. convergens und Leukokorie. Sonst unauffällig. Unauffällige Allgemein- u. Familienanamnese.
Untersuchung in Maskennarkose: Am linken Auge wird ein solitärer weißlicher Tumor der Retina gesehen, der den Opticus verdeckt. Die Morphologie erscheint homogen mit einer zapfenförmi-gen Vorwölbung in den Glaskörperraum an der Tumorspitze. Echographisch wird die Prominenz mit 8,4 mm bei mittelhoher, homogener Reflektivität ohne Anhalt für Verkalkungen gemesssen. Die weiteren Be-funde sind bds. regelrecht. NMR: Ca. 8 mm große Raumforderung an der Bulbushinterwand LA mit homogenem Enhancement nach Kontrastmittelgabe. Keine Opticusinvasion. Unter dem dringenden Verdacht eines schnell wachsenden unilateralen Retinoblastoms wird die Indikation zur Enukleation gestellt.

Pathologische Untersuchung:

Makroskopische Befunde: Bulbuslänge in PO-Ebene: 17 mm. Klare Hornhaut mit erkennbar aufgestellter Vorderkammer. Der Bulbus ist unmittelbar postoperativ im Bereich der unteren Quadranten zur Material-entnahme für genetische Untersuchungen fenestriert worden. Der Bulbus wird in schrägen Ebenen zur Schaffung eines zentralen Bulbusringes dekallotiert: Am hinteren Pol zeigt sich ein den Opticus überlagern-der, weißlicher Tumor mit einer Restprominenz (nach der postoperativen Materialentnahme ) von 8 mm. Die angrenzende Netzhaut ist leicht angehoben, ansonsten regelrechte Befunde aus makroskopischer Sicht.
Histologisch zeigt sich ein kugeliger Tumor, der mit der Basis auf Opticus und peripapillärer Netzhaut in den Glaskörperraum vorwächst. Er besteht aus spindeligen, astrozytären Zellen, die längliche, eher normo-chrome Nuclei aufweisen. Die Zelldichte ist im Zentrum des Tumors im Vergleich zur Peripherie größer. Es findet sich PAS-positives, faserartiges, interzelluläres Material, das in den peripheren, zellärmeren Anteilen des Tumors geringer erscheint. Morphologisch nimmt der Tumor seinen Ausgang von der neuronalen, retinalen Schicht zu nehmen und wächst infiltrierend in den Opticus vor - dort über die Lamina cribrosa hinaus. Die chirurgische Schnittfläche des Opticus ist tumorfrei. Immunhistochemisch zeigt sich Positivität auf GFAP. Diese betrifft vor allem die Faserstrukturen. Im zentralen Anteil des Tumors ist die Anfärbung erkennbar schwächer und eher intrazellulär. Es zeigen sich damit in der Gesamtübersicht der GFAP-Fär-bung des Tumors zwei Areale unterschiedlicher Tumordifferenzierung . Diese deckt sich mit den Befunden im H&E-Schnitt. Weitere Positivität besteht für Vimentin, S100 und Zytokeratin. Der Proliferationsmarker Ki-67 weist eine durchschnittliche proliferative Aktivität von ungefähr 10-15 % auf. Auch hier zeigt sich ein morphologischer Unterschied zwischen dem zelldichteren, zentralen und dem zellärmeren peripheren Anteilen des Tumors.

Diagnose: Gliom (juveniles, pilozytisches Astrozytom).

Diskussion:

Die histomorphologische Diagnose eines retinalen Astrozytoms wurde durch die positive Färbung auf GFAP bestätigt. In der Mehrzahl der Fälle werden solitäre Astrozytome im Rahmen einer Neurofibromatose oder noch häufiger einer Tuberösen Sklerose gesehen. In etwa einem Viertel der Fälle stehen sie jedoch nicht mit einem generalisierten Syndrom in Verbindung. Zum Zeitpunkt der Erstellung dieses Manuskriptes lagen noch keine richtungsweisenden Befunde von humangenetischer und pädiatrischer Seite vor, die eines der beiden Syndrome sicher hätte bestätigen noch ausschließen können. Der vorliegende Fall weist einige Besonderheiten auf:

Im weitaus größten Anteil vergleichbarer Fälle zeigt die Histomorphologie einen eindeutigen Ursprung des Tumors im Opticus bzw. Papillenbereich mit sekundärer Infiltration in die Netzhaut. In diesem Fall lassen sich jedoch zwei Areale deutlich unterscheiden, wobei sich im retinalen Zentrum des Tumors ein wenig differenzierter Anteil zeigt, der von einem peripheren Anteil mit gut erkennbaren Gliafilamenten zirkulär umgeben ist. Diese Befundkonstellation weist auf einen primär retinalen Ursprung des Tumors hin.
Die Zeitpunkte des Auftretens erster okulärer Symptome (3. Lebensmonat) und der Diagnosestellung (6. Lebensmonat) sind in diesem Falle außerordentlich früh. Das Durchschnittsalter bei Diagnose liegt in der Regel wesentlich höher, nämlich in der 2. und frühen 3. Lebensdekade, nur sehr selten vor dem 1. Lebens-jahr. Nach eigener Literaturrecherche dürfte dieser Fall der früheste bisher beschriebene seiner Art sein.
Ausmaß und Höhe des Tumors - insbesondere bei Berücksichtigung des Alters des Patienten - sind außerordentlich groß. Selbst nach Abtragung der Tumorspitze zur Gewinnung des Materials für die gene-tischen Untersuchungen betrug die Restprominenz noch 8 mm. Nur von einem einzigen ähnlich großen Tumor wurde in einem vergleichbaren Fall von Ulbright et al. berichtet.

Drewe RH, Hiscott P, Lee WR. Solitary astrocytic hamartoma simulating retinoblastoma. Ophthalmologica 1985; 190:156-167
Rao NA, Spencer WH. Chapter: Optic nerve. In: Ophthalmic Pathology, 4th edition, 1996; ed. WH Spencer, WB Saunders, Philadelphia, S. 581-582
Ulbright TM, Fulling KH, Helveston EM. Astrocytic tumors of the retina. Arch Pathol Lab Med 1984; 108:160-163

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