DOP  Originalbeiträge 




XXVII. Jahrestagung der Deutschsprachigen Ophthalmopathologen (DOP)

am 21. und 22. September 1999, Universitäts Krankenhaus Eppendorf



Trisomie 13 (Patau-Syndrom)




Andreas Sommacal




 	Institut für Pathologie

	Kantonsspital St.Gallen

	CH-9007 St.Gallen

	Telefon 0041 71 494 21 03

	Fax        0041 71 494 28 94





Anamnese / Klinik





Mutter 36 jährig, III Para. Geschwister unauffällig, keine hereditären Fehlbildungen in der Familie bekannt.
Das bereits äusserlich schwere Dysmorphien aufweisende in der 37 °/7 Schwangerschaftswoche spontan per vias naturales geborene 1565g schwere und 42cm lange Mädchen starb 37 Stunden nach der Geburt an einer Asphyxie bei Herzmissbildungen und Lungenhypoplasie.






Chromosomenuntersuchung




Die Chromosomenuntersuchung erfolgte anhand einer Blutprobe.
Durchgeführt wurde sie im Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich und ergab eine freie autosomale Trisomie 13 (Karyotyp 47 XX +13).





Autopsiebefunde





Mit 1565g Körpergewicht deutlich untergewichtiges und mit einer Scheitel-Fersenlänge von 42cm bei Fusslänge von 6,2cm auch zu kleines weibliches Neugeborenes, entsprechend der 34.-35. Schwangerschaftswoche.





Aeussere Dysmorphiezeichen:




Zwei grosse mediane Scalpdefekte (8,5x3,5cm bzw. 1,5x1cm gross), tief gestellte dysplastische Ohren beidseits, weitklaffende Kiefer-/Gaumenspalte (Wolfsrachen), 5x4,5x4cm grosse Omphalozele mit Herniation von Zökum und terminalem Ileum,Hexadaktylie der Hände und Füsse beidseits, partielle Fusion der Zehen III und IV links.





Ophthalmopathologie:





Makroskopische Befunde:




Deutlicher Hypertelorismus. Die Augenlider lassen sich kaum öffnen und geben einen spaltförmigen Blick auf die sehr klein erscheinenden Augen frei.


Es findet sich ein bilateraler Mikrophthalmus bei einem Bulbusdurchmesser von jeweils aequatorial längs 9mm und aequatorial quer 6mm sowie eine Mikrocornea bei 2,5mm Durchmesser beidseits.





Mikroskopische Befunde:




Schwere bilaterale dysplastische Veränderungen der Retina mit Nachweis von ausgedehnten Retina-Proliferationen sowie zahlreichen, aus mehreren Zellschichten aufgebauten rosettenartigen und tubulo-azinären Strukturen. Fokale Aplasie des retinalen Pigmentepithels. Hypoplasie des Nervus opticus.


Nachweis von metaplastischem Knorpelgewebe und spärlich mesenchymalem Gewebe innerhalb einer peri-retrolental gelegenen fibrovaskulären Gewebemasse (vereinbar mit persistierendem primärem Glaskörper).Angrenzende Anteile der posterioren Linsenkapsel durch die anhaftende fibrovaskuläre Gewebemasse faltenförmig deformiert. Kongenitaler Katarakt  bei schweren degenerativen Veränderungen der gesamten Linse mit scholligen bis granulären neben globoiden eosinophilen Ablagerungen in Rinde und Kern. Nachweis von kernhaltigen Linsenfasern in Rinde und peripheren Kernanteilen.


Deformation des Ziliarkörpers mit fokal nach innen verzogener Lage der Ziliarkörperfortsätze sowie Proliferationen des Ziliarepithels. Typisches Iriskolobom beidseits. Mikrocornea mit fehlendem Nachweis einer Bowman-Membran. Corneastroma (altersentsprechend) zellreich.



   
 
 
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Missbildungen der  inneren Organe:




Herzmissbildungen; rechter Doppelausflussventrikel, Septum secundum-Defekt, membranöser Ventrikelseptum-Defekt. Hypoplasie der Lungenlappen beidseits (Lungengewicht 26g statt altersentsprechenden 40g). Ausgedehnte asphyktische subepikardiale und subpleurale Blutungen.
Stauung von Lunge, Leber und Milz. Thymushypoplasie und Uterus subseptus,
Zerebrale Missbildungen; Olfactoriusaplasie (Arhinencephalie), Porencephalie rechts, Hypoplasie des Corpus callosum, Kernikterus, zerebelläre Hypoplasie, offener 4.Ventrikel mit periventrikulären ektopischen Kleinhirnrindenherden im Kleinhirnmarklager.





Plazentabefund:




Eine mit 320g deutlich untergewichtige Plazenta, stark blutgestaut mit einer dissoziierten Zottenreifungsstörung bei Prävalenz der Unreife. Randständig ein 1cm im Durchmesser grosser Gitterinfarkt. Entzündungsfreie Eihäute und entzündungsfreie, zentral inserierende dreigefässige Nabelschnur.





Kommentar:





Im vorliegenden Fall finden sich zahlreiche für eine Trisomie 13 gemäss Literatur charakteristische Veränderungen (1-11) 


Die nach der Trisomie 21 (Down Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards Syndrom) dritthäufigste Trisomie 13 tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1:10'000 auf (10)


In ca.70% der Fälle liegt eine freie Trisomie vor, wie auch im hier beschriebenen Fall, in ca.20% eine Translokation und in weniger als 10% ein Mosaik. (9,11)


Die postnatale Ueberlebenszeit liegt bei durchschnittlich 51-89 Tagen, wobei gemäss Literaturangaben gut die Hälfte der Kinder mit Patau-Syndrom  bereits 1 Monat nach der Geburt und über 62% 12 Monate nach der Geburt gestorben sind.(9,10)









Literatur

    
   
  1.  	Spencer W.H.et al. eds., Ophthalmic Pathology, 4th ed. Vol.2, Philadelphia,Saunders, 1996: 636, 691-2
   
  2.  Cogan DG, Kuwabara T: Ocular pathology of the 13-15 trisomy syndrome. Arch Ophthalmol 1964; 72: 246-253
   
  3.  Lahav M, Albert DM, Wyand S: Clinical and histopathologic classification of retina dysplasia. Am J Ophthalmol 1973; 75: 648-667
   
  4.  Naumann GOH et al. eds., Pathologie des Auges Vol. 1/2 , Berlin, Heidelberg, Springer; 1997: 106,117,130-1,886,996,1305
   
  5.  	Hoepner J, Yanoff M. Ocular anomalies in trisomy 13-15: An anlysis of 13 eyes with 2 new findings. Am J Ophthalmool 1972; 74: 729-737
   
  6.  	Koole FD, Velzeboer CM, van der Harten JJ. Ocular abnormalities in Patau syndrome (chromosome 13 trisomy syndrome). Ophthallmic Paediatr Genet 1990; 11: 15-21
   
  7.  Patau K, et al. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1960; 1: 790-793
   
  8.  Heuft G, Fink M, Böhm N. Pätau-Syndrom: Trisomie 13. Med Welt 1980; 31: 545-549
   
  9.  Böhm N. Kinderpathologie Stuttgart-New York Schattauer, 1984; 14-15
   
  10.  	Wiedemann H-R, Kunze J et al. Clincal Syndromes 3d ed. London Times Mirror 1997; 96-97
   
  11.  	Stocker TJ, Dehner LP. Pediatric Pathology Vol 1 Philadelphia, Lippincott 1992; 1: 46-50













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