U. Schaudig

Universitäts Krankenhaus Eppendorf
Augenklinik und Poliklinik
Martinistrasse 52
20246 Hamburg

Hist. Nr.: 19150

Klinische Vorgeschichte:

Augenärztliche Erstuntersuchung des Kindes im Alter von 17 Monaten bei eitriger Konjunktivitis. Unkomplizierte Schwangerschaft und Geburt im Gestationsalter von 38 Wochen. Pigmentflecken am Stamm. Pädiatrischerseits sonst keine Besonderheiten. Incontinentia pigmenti bei der älteren Schwester bekannt. Im Alter von zwei Jahren und zehn Monaten dann klinisch auffällige Visusminderung einseitig rechts ohne Schielstellung. Auffällige Weißfärbung der Pupille. Kein Funduseinblick. Differentialdiagnostische Überlegungen (Auflistung nach Unterlagen der beteiligten Augenärzte): congenitale Amotio retinae, zentrales Aderhautkolobom, Papillenanomalie, Retinoblastom, Morbus Coats.

Echographisch: Totale Ablatio retinae mit zentraler Trichterbildung.

Narkoseuntersuchung: Traktive Ablatio retinae in 4 Quadranten, nasal ausgeprägte fibrovaskuläre Proliferation, starre Netzhautfalten, ausgeprägte subretinale Exsudation. Zunächst Versuch des Bulbuserhaltes durch periphere retinale Kryokoagulation.

Bei funktionslosem Bulbus, zunehmender kosmetischer Entstellung, beginnender Phtisis und Schmerzen Enukleation des Auges im Alter von 3 1/ 2 Jahren.

Mikroskopischer Befund:

Ausgeprägte Vorder- und Hinterabschnittsveränderungen. Ausgeprägte Vaskularisationen der Iris;.im vorderen Anteil der Iris bis in die Vorderkammer hinein dichtes Granulation mit Cholesterinnadeln und Fremdkörperriesenzellen. Lipidexsudate, fibrovaskuläre Proliferationen im Bereich von Ziliarkörper, Kammerwinkel, Iris, vorderem Glaskörperraum. Die Linse ist von den Proliferationen und von resorptiver Entzündung umgeben und schollig destruiert (teilweise artefiziell). Totale Ablatio retinae mit subretinalem Exsudat. Dissoziation des Pigmentepithels in der Peripherie; im Bereich des Äquators und nach posterior noch intaktes Pigmentepithel, das aber über weite Strecken wenig pigmentiert ist. In den anterioren Anteilen finden sich dichte Ansammlungen ungebundenen Pigments. Innerhalb des Netzhauttrichters ebenfalls Lipidexsudation, Cholesterinnadeln und Proliferationen. Beginnende Atrophie des Nervus opticus.

Kommentar:

Mit einer Augenbeteiligung bei Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrom) muß in 35 % der Fälle gerechnet werden. Daneben sind bei dieser generalisierten ektodermalen Dysplasie die Haare, Zähne und in ca. 30 % das zentrale Nervensystem betroffen. Die Vererbung ist gewöhnlich x- chromosomal dominant und verläuft bei männlichen Trägern letal.

Hauterscheinungen: bullöse, erythematöse Läsionen, übergehend in ein verruköses Stadium und in flache pigmentierte Läsionen. Diese Pigmentierung kann im Laufe des Lebens schwächer werden und schließlich ganz verschwinden. Alopezie und Zahndysplasien sind häufig. ZNS- Symptome: Krampfanfälle, spastische Paralyse, geistige Retardierung, gelegentlich rasch progrediente neonatale cerebrale Ischämie.

Die okulären Veränderungen sind häufig einseitig und umfassen Strabismus, Katarakt, Myopie, Nystagmus, blaue Skleren, Hornhauttrübungen, konjunktivale Pigmentierung, diffuse fleckförmige Pigmentveränderungen am Fundus, Gebiete chorioretinaler Atrophie, retinale Gefäßanomalien, nicht perfundierte retinale Areale in der Peripherie, präretinale Neovaskularisationen, frühkindliche Netzhautablösung, Optikusatrophie, retinale Dysplasie, foveale Hypoplasie, Pseudogliom und Phtisis bulbi. Eine geringe neonatale retinale Beteiligung kann innerhalb von 3 bis 4 Monaten zur totalen Ablatio retinae und Erblindung führen. Die Abnormitäten der peripheren retinalen Gefäße (dilatierte Gefäße, arteriovenöse Anastomosen, präretinale fibröse Proliferation, Gefäßproliferation, Exsudate, avaskuläre Zonen) sind denen der Retinopathia prämaturorum ähnlich. Sie können aber auch den Erscheinungen bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie, Sichelzellanämie, oder dem Morbus Eales ähneln.

Die Pathogenese der Fundusveränderungen ist unklar. Die Ähnlichkeit mit der Retinopathia prämaturorum legt einen congenitalen Defekt in der Gefäßentwicklung nahe. Andererseits könnten die fibrovaskulären Veränderungen auch Folge einer primären Störung des retinalen Pigmentepithels sein.

Im vorliegenden Fall sind insbesondere die ausgeprägten Lipidexsudate und das über weite Strecken noch intakte Pigmentepithel auffallend. Eine pathogenetische Klärung läßt der histologische Befund nicht zu. Die Ähnlichkeit des klinischen Erscheinungsbildes mit peripheren vaskulären Veränderungen wie der Retinopathia prämaturorum, der familiären exsudativen Vitreoretinopathie oder des Morbus Eales wird aber anhand des histologischen Bildes verständlich.

Literatur

1. Bloch B: Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (Incontinentia pigmenti) Schweiz Med Wochenschr 56:404-405, 1926
2. Cannizzaro LA, Hecht F: Gene for incontinentia pigmenti maps to band Xp11 with an (X;10)(p11;q22) translocation. Clin Genet 32:66-69, 1987
3. Carney RG, Carney RG Jr: Incontinentia pigmenti. Arch Dermatol 102: 157 -162, 1970
4. Catalano RA, Lopatynsky M, Tasman WS: Treatment of proliferative retinopathy associated with incontinentia pigmenti. Am J Ophthalmol 110: 701-702, 1990
5. Lieb WA, Guerry DIII: Fundus changes in incontinentia pigmenti (Bloch - Sulzberger syndrome). Am J Ophthalmol 45: 265-271, 1958
6. Goldberg MF, Custis PH: PH: Retinal and other manifestations of incontinentia pigmenti (Bloch - Sulzberger syndrome) Opththalmology 100: 1645-1654, 1993
7. Übersicht (26 Stellen;) in J.D. Gass, Stereoscopic Atlas of Macular Diseases, 4th edition, Mosby 1997, Vol 2, 544-546 (Literaturübersicht 26 Stellen: 593 - 594).

Zur vorhergehenden Seite